Análisis de participación y tamaño del mercado NGS de oncología clínica: tendencias y pronósticos de crecimiento (2025 - 2030)

Tendencias y perspectivas del mercado global de NGS en oncología clínica

Fomento de la adopción de la oncología de precisión y del estándar de atención CGP

Las guías clínicas para cáncer de pulmón, mama, colorrectal, próstata y ovario ahora recomiendan la elaboración de perfiles genómicos integrales basados en NGS como prueba de primera línea. FoundationOne CDx, por sí solo, respalda el 60 % de las aprobaciones de diagnósticos complementarios en EE. UU., abarcando más de 300 genes relacionados con el cáncer. La consolidación de múltiples ensayos de un solo gen en un solo panel reduce el tiempo de respuesta general de 30 días a 2-3 días, lo que reduce los costos de hospitalización y acelera el inicio de la terapia dirigida.^{[ 1 ]Thermo Fisher Scientific, “Los flujos de trabajo de NGS internos reducen los tiempos de respuesta”, thermofisher.com} Los ahorros en el sistema de salud y las ganancias de supervivencia sustentan la adopción generalizada del CGP.

Aumento de la incidencia mundial del cáncer y envejecimiento de la población

Un perfil poblacional de mayor edad y los cambios en el estilo de vida aumentan la prevalencia mundial del cáncer, lo que impulsa la demanda de NGS de alto rendimiento. En India, el 80 % de 1,000 pacientes perfilados presentaban alteraciones susceptibles de tratamiento, lo que impulsó un presupuesto nacional para el cáncer de 99,858 12.3 millones de rupias indias (2025 XNUMX millones de dólares estadounidenses) en XNUMX. Una presión demográfica similar en China, Japón y Estados Unidos impulsa el volumen anual de pruebas, en particular para las extracciones repetidas menos invasivas, favorecidas por las cohortes geriátricas.

Disminución rápida del coste de secuenciación por muestra

Los costos a nivel de todo el genoma han disminuido de USD 100 millones en 2001 a aproximadamente USD 500 en 2023, y la hoja de ruta NovaSeq X de Illumina apunta a USD 200.^{[ 2 ]Organización Mundial de la Propiedad Intelectual, “Tendencias de los costos de la tecnología de secuenciación”, wipo.int} La fluidica rollo a rollo y la química automatizada reducen los costos generales por muestra, abren la viabilidad del reembolso en sistemas de ingresos medios y transforman cascadas de un solo gen en análisis multigen de una sola muestra a un costo igual o menor.

Reembolso ampliado para pruebas oncológicas basadas en NGS

Los CMS ahora reembolsan los códigos CGP, de carga de mutación tumoral y de ERM aprobados por la FDA, lo que ofrece a los proveedores márgenes predecibles. Guardant360 y Shield obtuvieron cobertura nacional, y las normas de evaluación de tecnologías sanitarias de la UE, vigentes a partir de enero de 2025, armonizan los criterios de evidencia en todos los estados miembros. Estos hitos políticos impulsan directamente la adopción de pruebas entre pagadores y proveedores.

Cuellos de botella en la gestión de datos y talento en bioinformática

La oferta de bioinformáticos clínicos va a la zaga de la explosiva demanda de pruebas. Los hospitales pagan salarios altos mientras invierten en canales de datos en la nube; sin embargo, la complejidad de la anotación de variantes aún ralentiza la generación de informes. La externalización a proveedores especializados y la integración de motores de interpretación de IA compensan parcialmente las limitaciones de personal, pero no resuelven por completo la brecha formativa.

Vías regulatorias inciertas para los paneles pan-cáncer

El IVDR de la UE exige certificación de terceros para hasta el 90% de los IVD, lo que paraliza muchos ensayos pan-cáncer desarrollados en laboratorio.^{[ 3 ]HemaSphere, “Impacto de la IVDR en los diagnósticos complementarios”, hemaspherejournal.com} China aplica normas nacionales de almacenamiento de datos, lo que complica los ensayos clínicos multicéntricos. La acumulación de aprobaciones disuade a los pequeños participantes y aumenta los costos de cumplimiento para los lanzamientos globales. Las pruebas desarrolladas en laboratorio enfrentan desafíos particulares bajo el IVDR, ya que las instituciones deben demostrar que no existe una alternativa equivalente con marcado CE antes de implementar ensayos desarrollados internamente. 

Análisis de segmento

Por tecnología: la secuenciación dirigida domina a pesar del crecimiento del exoma

Los paneles dirigidos representaron el 52.62 % de la cuota de mercado de secuenciación de nueva generación (NGS) en oncología clínica en 2024, gracias a la alineación de genes procesables con las preferencias de los pagadores para obtener informes concisos. Los kits integrados de ADN y ARN mejoran la detección de fusiones, a la vez que mantienen el tamaño de los archivos bajo control para los equipos de TI del hospital. La elaboración de perfiles de exomas completos se está recuperando en términos de costes, impulsando una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 17.57 %, que reducirá la brecha para 2030. Los médicos solicitan cada vez más exomas para tipos de tumores con mutaciones impulsoras heterogéneas, aprovechando el amplio análisis mutacional para guiar las combinaciones de inmunoterapia. Se prevé que el tamaño del mercado de secuenciación de nueva generación (NGS) en oncología clínica para la secuenciación de exomas completos aumente considerablemente a partir de 2025, a medida que se acumula evidencia convincente en tumores sólidos. 

Las perspectivas de crecimiento favorecen las plataformas que permiten a los laboratorios alternar entre paneles de 50 genes clave y exomas de 20,000 genes en una sola ejecución. FoundationOne RNA aporta información sobre variantes de empalme en 318 genes, lo que marca el inicio de una era en la que los paneles multiómicos se convertirán en el estándar. Mientras tanto, los ensayos de genoma completo siguen siendo una opción de nicho para neoplasias malignas con alta incidencia de variantes estructurales o cohortes de investigación, pero aún se benefician de la reducción del coste de los reactivos. A medida que los comités moleculares hospitalarios maduran, la demanda cambia de "un gen, un fármaco" a firmas de biomarcadores pantumorales, lo que mantiene el impulso del mercado de NGS en oncología clínica, tanto en las modalidades dirigidas como en las de exomas.

Nota: Las participaciones de todos los segmentos individuales están disponibles al momento de la compra del informe.

Por flujo de trabajo: Los cuellos de botella en el análisis de datos impulsan el crecimiento

Los instrumentos de secuenciación representaron el 43.94 % de los ingresos en 2024, lo que refleja su coste de capital y el impacto de los consumibles. Sin embargo, el nivel de análisis de datos es el que más crece, con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 19.58 %, debido a que la conversión de archivos FASTQ en recomendaciones terapéuticas sigue siendo laboriosa. Las suites de interpretación nativas de la nube ahora integran el control de calidad automatizado, la anotación y la elaboración de informes, liberando a los laboratorios clínicos de la escasa experiencia computacional. El estándar emergente incorpora pipelines de solo tumor y de pares normales, además del filtrado de línea germinal, para evitar la confusión por hallazgos incidentales. 

Tempus, SOPHiA GENETICS y Microsoft ilustran la transición hacia modelos híbridos de SaaS con equipos de sobremesa que combinan licencias de software con créditos para servicios de secuenciación. Los ensambladores de lectura larga y los alineadores basados en grafos sobrecargan aún más la infraestructura computacional, lo que impulsa la demanda de granjas de GPU y aceleradores FPGA. En consecuencia, la expansión del mercado de NGS en oncología clínica en el análisis de datos está superando las ventas de instrumentos, lo que orientará la combinación de ingresos hacia las suscripciones de interpretación para principios de 2030. Los proveedores que integran la conectividad LIS, la automatización de la facturación y la compatibilidad con ensayos clínicos obtienen contratos tanto con centros académicos como con cadenas de oncología comunitaria.

Por tipo de muestra: Aceleración de biopsia líquida

Los ensayos tisulares aún representaron el 61.91 % de los ingresos en 2024 gracias a los flujos de trabajo de patología consolidados y a la amplia cobertura de biomarcadores. Las químicas optimizadas para FFPE cumplen rutinariamente con los parámetros de calidad y siguen siendo necesarias para la inmunohistoquímica de PD-L1 o los tratamientos complementarios de inmunofluorescencia multiplex. No obstante, los volúmenes de biopsia líquida registran una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 20.62 %, ya que los oncólogos prefieren las extracciones seriadas de ADNct durante las fases de adyuvancia y vigilancia. 

Guardant's Shield (cribado), Guardant360 (CGP) y Guardant Reveal (MRD) ilustran el continuo multietapa de un proveedor. Menús similares basados en sangre llegan de BGI, Roche y Thermo Fisher. Los análisis de líquido cefalorraquídeo, derrame pleural y exosomas derivados de orina abren nuevas indicaciones nicho, como la diseminación leptomeníngea. En conjunto, estas tendencias transforman la imagen diagnóstica, antes estática, en una película dinámica de la evolución tumoral, lo que consolida los ingresos recurrentes para el mercado de NGS en oncología clínica y mitiga las deficiencias en la adecuación tisular.

Nota: Las participaciones de todos los segmentos individuales están disponibles al momento de la compra del informe.

Por aplicación: surge el monitoreo de MRD

Los diagnósticos complementarios mantuvieron una participación en los ingresos del 39.38 % en 2024, ya que las etiquetas de terapia dirigida exigen la confirmación de biomarcadores. Los paneles ahora incorporan mutaciones de BRCA, EGFR, KRAS, RET, NTRK y HRR para cumplir con las etiquetas de la FDA en cánceres de mama, pulmón y próstata. Sin embargo, se prevé que la monitorización de la enfermedad mínima residual alcance una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 22.76 %, ya que los protocolos hematológicos y de tumores sólidos incorporan análisis rutinarios de ADNct en cada ciclo de tratamiento. La detección temprana de recaídas impulsa la aceptación de los financiadores al prevenir la costosa progresión metastásica. 

La evaluación del riesgo hereditario y la puntuación de la carga de mutaciones tumorales completan la oferta, con complementos de línea germinal que captan los ingresos por pruebas en cascada entre los miembros de la familia. El tamaño del mercado de NGS en oncología clínica dedicado a la EMR podría superar el volumen de cribado en cánceres de alta recurrencia, como el colorrectal y el de mama triple negativo, para 2030. A medida que los umbrales algorítmicos se desarrollen, la EMR también podría orientar las decisiones de interrupción del tratamiento, lo que refuerza su valor económico.

Por usuario final: Reference Labs Scale Operations

Los hospitales y centros oncológicos especializados representaron el 42.74 % de los ingresos de 2024 debido a que los equipos de atención integrada exigen respuestas rápidas in situ. Su adopción se ve impulsada por las juntas tumorales que revisan los informes de NGS en tiempo real para asignar las escasas franjas horarias de terapia dirigida. Sin embargo, los laboratorios clínicos de referencia registrarán una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 18.54 %, ya que consolidan muestras de clínicas comunitarias que carecen de infraestructura molecular. Las líneas de alto rendimiento, el tiempo de funcionamiento de 24 horas y la facturación automatizada ofrecen ventajas en costes que los laboratorios locales tienen dificultades para replicar. 

La conexión de la HCE de Flatiron Health con Tempus demuestra cómo los pedidos electrónicos, la logística de mensajería y la importación estructurada de PDF reducen la fricción en los pedidos. Las organizaciones de investigación por contrato suministran a la industria biofarmacéutica análisis de inscripción en ensayos clínicos y validación de diagnósticos complementarios, lo que vincula su crecimiento al tamaño de la cartera de proyectos. En cuanto a los usuarios finales, el mercado de secuenciación de nueva generación (NGS) en oncología clínica se orienta hacia una escala centralizada, equilibrada por módulos de secuenciación perimetral integrados en las redes hospitalarias para casos urgentes.

Nota: Las participaciones de todos los segmentos individuales están disponibles al momento de la compra del informe.

Análisis geográfico

Norteamérica retuvo el 45.74 % de los ingresos globales en 2024 gracias a que las Determinaciones de Cobertura Local de los CMS reembolsan el CGP tanto en tejido como en plasma sin necesidad de una autorización previa individualizada. La vía de la FDA para dispositivos innovadores acelera las aprobaciones de biopsia líquida, y las redes oncológicas estadounidenses, como US Oncology y Mayo Clinic, institucionalizan la NGS en las guías de tratamiento. Las provincias canadienses con financiación pública siguen la misma línea que la Revisión Pancanadiense de Medicamentos Oncológicos (CPT), mientras que las aseguradoras privadas mexicanas adoptan gradualmente los códigos CPT estadounidenses. 

La trayectoria de adopción en Europa está marcada por el IVDR y la regulación de la evaluación de tecnologías sanitarias (ETS) de enero de 2025, que sincroniza las revisiones clínicas y económicas en 27 países. Alemania, Francia y el Reino Unido extienden iniciativas nacionales de medicina genómica, financiando centros de secuenciación centralizados que alimentan conjuntos de datos de evidencia del mundo real. Los miembros del sur y del este aumentan su capacidad mediante subvenciones de Horizonte Europa; sin embargo, los cuellos de botella en la certificación frenan la oferta de los pequeños laboratorios. El escrutinio de criterios ESG impulsa a los compradores de la UE hacia instrumentos con una huella de carbono documentada más baja, lo que aumenta ligeramente el gasto de capital, pero se alinea con los criterios de contratación del Pacto Verde. 

Asia-Pacífico es el motor del crecimiento, con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 21.58 %. China combina las tecnologías nacionales líderes en NGS con estrictos mandatos de localización de datos, pero financia proyectos piloto de detección de cáncer en zonas rurales. Japón cubre el cáncer gástrico de próstata (CGP) en el seguro nacional y presenta un envejecimiento demográfico acelerado con una alta prevalencia de cáncer gástrico, lo que impulsa la demanda de paneles. La gran cantidad de pacientes y el presupuesto gubernamental de la India aumentan el volumen de envíos a los laboratorios de referencia de Bangalore e Hyderabad equipados con NovaSeq X. Australia, Singapur y Corea del Sur actúan como bancos de pruebas tecnológicos, probando informes oncológicos el mismo día basados en IA que retroalimentan los procesos de I+D de los proveedores. En general, la expansión de los reembolsos, la flexibilización de los aranceles de importación y la alta incidencia de cáncer consolidan a Asia-Pacífico como la región con mayor crecimiento en el mercado de NGS de oncología clínica.