Análisis del tamaño y la cuota de mercado de los servicios de secuenciación de próxima generación: tendencias de crecimiento y previsiones

Tendencias y perspectivas del mercado global de servicios de secuenciación de próxima generación (NGS)

Expansión de los programas de medicina de precisión a nivel mundial

Las iniciativas nacionales de secuenciación son ahora la base de muchas agendas de salud pública, creando canales de demanda sostenibles para el mercado de servicios de secuenciación de última generación. El modelo de los 100,000 Genomas del Reino Unido ha inspirado programas similares en Japón, China y Arabia Saudí, cada uno de los cuales encarga a los proveedores de servicios comerciales grandes volúmenes de muestras. En Estados Unidos, la financiación de los NIH para extender el diagnóstico genómico a comunidades marginadas aumentó considerablemente en 2024 y 2025, lo que favoreció el acceso inclusivo a la secuenciación y la interpretación bioinformática. Los patrocinadores farmacéuticos aprovechan estos conjuntos de datos para el descubrimiento de biomarcadores, lo que refuerza un círculo virtuoso en el que los estudios poblacionales aceleran las líneas de desarrollo terapéutico. A largo plazo, los marcos de reembolso consolidados para los diagnósticos complementarios consolidarán la secuenciación clínica como un elemento de referencia, impulsando el mercado de servicios de secuenciación de última generación.

Disminución del coste por genoma secuenciado

La reducción a la mitad del gasto en secuenciación cada dos o tres años ha ampliado la cartera de clientes en los canales de investigación, diagnóstico y venta directa al consumidor. El genoma de NovaSeq X, de USD 200, y los prototipos emergentes de menos de USD 100 han hecho viables los enfoques de genoma completo para la vigilancia de enfermedades infecciosas y las pruebas neonatales. Las cohortes a escala poblacional ahora superan rutinariamente el millón de muestras, lo que aumenta la potencia estadística para la detección de variantes raras y el entrenamiento de algoritmos de alimentación. La disminución de los costos de los insumos también ha transformado la economía en oncología, donde el perfil genómico integral ahora supera en rentabilidad a los ensayos secuenciales de un solo gen. A medida que los precios siguen bajando, el mercado de servicios de secuenciación de nueva generación gana terreno en los países de ingresos bajos y medios que buscan el cribado genómico universal.

Aumento de la externalización de la investigación genómica por parte de las empresas farmacéuticas y biotecnológicas

Los grupos de I+D farmacéuticos están consolidando los flujos de trabajo de secuenciación en laboratorios centrales externos para evitar la rápida obsolescencia del capital. Solo IQVIA Laboratories procesó más de 100,000 muestras de ensayos clínicos en 2025, ofreciendo resultados estandarizados en ensayos de genoma completo, exoma y células individuales. La externalización acorta los plazos de desarrollo e incorpora un rigor en el control de calidad que satisface a los organismos reguladores, lo que aumenta directamente las probabilidades de éxito de los ensayos. Los laboratorios contratados, a su vez, logran economías de escala que les permiten reinvertir en nuevas químicas y análisis basados ​​en IA. Esta simbiosis está aportando nuevas fuentes de ingresos al mercado de servicios de secuenciación de nueva generación, especialmente en el descubrimiento temprano y en diseños adaptativos de fase II/III.

Creciente adopción de NGS en diagnóstico clínico y oncología

La elaboración de perfiles genómicos exhaustivos es cada vez más necesaria para la selección de terapias en neoplasias malignas de pulmón, mama y hematológicas. Un estudio multicéntrico realizado en 2025 informó una mediana de supervivencia global de 59 meses para pacientes cuyos regímenes se basaron en la secuenciación de nueva generación (NGS), frente a los 23 meses de las pruebas convencionales. El impulso regulatorio refuerza su adopción: la FDA autorizó 13 terapias oncológicas dirigidas a biomarcadores solo en 2025, cada una vinculada a un ensayo complementario de NGS. Más allá del cáncer, la rentabilidad diagnóstica del 25-40 % en casos de enfermedades raras motiva a las aseguradoras a cambiar la cobertura hacia pruebas genómicas. La rápida respuesta y la clasificación de variantes basada en IA acortan las dificultades diagnósticas, lo que enriquece el mercado de servicios de secuenciación de nueva generación.

Altos requerimientos de capital para plataformas de secuenciación avanzada

Los secuenciadores insignia cuestan más de un millón de dólares, y los cargos anuales por consumibles, servicio y depreciación agravan la carga de propiedad. Los laboratorios regionales más pequeños a menudo carecen del volumen de muestras necesario para diluir los costos fijos, lo que impulsa la consolidación del mercado en centros de referencia centralizados. En las regiones de bajos ingresos, las limitaciones presupuestarias retrasan la adopción, ampliando la brecha asistencial a pesar de su clara utilidad clínica. Han surgido modelos de arrendamiento y consorcios de uso compartido, pero siguen siendo poco frecuentes, lo que frena el pleno potencial de expansión del mercado de servicios de secuenciación de nueva generación.

Panorama complejo de regulación y gobernanza de datos

Los laboratorios que compaginan estándares de validación divergentes en distintas jurisdicciones se enfrentan a plazos de aprobación prolongados y documentación redundante. El IVDR y el RGPD europeos imponen rigurosos controles de rendimiento analítico y privacidad de datos, mientras que las normas estatales de EE. UU. añaden niveles adicionales de supervisión. Los ciclos de cumplimiento pueden prolongar la implementación entre 12 y 18 meses, lo que reduce la agilidad de los proveedores. La biopsia líquida y los ensayos de enfermedad mínima residual se encuentran en zonas regulatorias particularmente grises, lo que frena los lanzamientos comerciales. Unas directrices armonizadas facilitarían una expansión más rápida del mercado de servicios de secuenciación de nueva generación, pero parece que aún faltan varios años para alcanzar un consenso.

Análisis de segmento

Por tipo de servicio: La secuenciación del genoma humano impulsa los ingresos, la secuenciación de células individuales acelera el descubrimiento

La secuenciación del genoma humano representó el 38.0 % de la cuota de mercado de los servicios de secuenciación de nueva generación en 2024, lo que refleja su uso consolidado en el diagnóstico de enfermedades raras y la genómica poblacional. El crecimiento del volumen de este segmento está estrechamente vinculado a los programas nacionales de cribado y a la creciente disposición de las aseguradoras a reembolsar la elaboración de perfiles genómicos completos. La creciente adopción de la detección de anomalías prenatales en las unidades obstétricas incrementa aún más los volúmenes, lo que aporta estabilidad a la base de ingresos. La secuenciación de células individuales avanza a buen ritmo, con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 17.5 % entre 2025 y 2030, impulsada por innovaciones que reducen los costes de los reactivos y simplifican los flujos de trabajo de captura celular. La adquisición de Fluent BioSciences por parte de Illumina en 2024 integró el código de barras basado en microesferas, lo que reduce los gastos por muestra y aumenta la densidad de datos multiómicos.

El auge de la secuenciación de células individuales también es evidente en la investigación en oncología, inmunología y neurociencia, donde la heterogeneidad de los tipos celulares ofrece pistas diagnósticas y terapéuticas. Las líneas de desarrollo de fármacos ahora incorporan la transcriptómica de células individuales para la validación de dianas, lo que genera nuevas oportunidades de externalización. Mientras tanto, la secuenciación del genoma microbiano está ampliando su presencia en los programas de control de infecciones, tras alcanzar las pruebas metagenómicas tasas de detección de patógenos del 86 % en infecciones pulmonares, superando los flujos de trabajo tradicionales con cultivos. La regulación génica y los paneles dirigidos siguen siendo vitales para proyectos con costes ajustados que no requieren genomas completos. En conjunto, estas ofertas diversificadas garantizan un flujo constante de pedidos para el mercado de servicios de secuenciación de nueva generación.

Nota: Las participaciones de todos los segmentos individuales están disponibles al momento de la compra del informe.

Por tecnología: SBS sigue dominando, Nanopore acelera el ritmo

La secuenciación por síntesis contribuyó con el 61 % de los ingresos en 2024, lo que sustenta la mayor base instalada dentro del ecosistema de servicios de secuenciación de próxima generación. Su alta precisión (>99 %), el sólido soporte de los proveedores y la flexibilidad de procesamiento permiten a SBS satisfacer las demandas clínicas y de investigación habituales. Sin embargo, la secuenciación de lectura larga con Nanopore está atrayendo la atención, con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) prevista del 23 %. La actualización de Oxford Nanopore para 2025 aumentó la precisión de las lecturas brutas, lo que permite a los laboratorios clínicos identificar variantes de un solo nucleótido y variantes estructurales en un solo ensayo.^{[ 2 ]Oxford Nanopore Technologies, “Oxford Nanopore anuncia un rendimiento tecnológico revolucionario para proporcionar genomas humanos completos y datos multiómicos más completos”, nanoporetech.com}Esta capacidad acorta los tiempos de respuesta para reordenamientos complejos y apoya la vigilancia de brotes en tiempo real en entornos de campo.

La secuenciación de semiconductores iónicos se destaca en los flujos de trabajo basados ​​en paneles que exigen respuestas rápidas el mismo día, especialmente para servicios oncológicos in situ. La secuenciación SMRT de Pacific Biosciences cubre las necesidades del análisis de variantes estructurales para trastornos constitucionales. Por otro lado, el prototipo de secuenciación por expansión de Roche, presentado en 2025, reduce drásticamente los tiempos de ciclo de días a horas, manteniendo una precisión de SNV superior al 99.8 %. Esta afluencia de productos químicos especializados permite a los laboratorios adaptar la elección de la plataforma a las necesidades de la aplicación, lo que aporta diversidad técnica y competitividad al mercado de servicios de secuenciación de nueva generación.

Por aplicación: el diagnóstico domina el presente, el descubrimiento de fármacos captura el crecimiento futuro

Diagnóstico Clínico obtuvo el 46.0 % de sus ingresos en 2024, lo que confirma la posición dominante de la NGS en oncología, diagnóstico de enfermedades hereditarias y vigilancia de enfermedades infecciosas. El análisis genómico exhaustivo detectó variantes susceptibles de tratamiento en casi la mitad de los pacientes con cáncer evaluados en un amplio sistema de salud estadounidense. Este desempeño y el ritmo acelerado de las aprobaciones de la FDA para fármacos guiados por biomarcadores refuerzan el papel central del diagnóstico.

Se prevé que el Descubrimiento y Desarrollo de Fármacos registre una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 18.0 % hasta 2030, a medida que los patrocinadores integren datos de exomas completos y de células individuales en la selección de dianas y la inscripción en ensayos adaptativos. Esta demanda canaliza contratos plurianuales de alto margen hacia el mercado de servicios de secuenciación de nueva generación, lo que amortigua los presupuestos cíclicos de investigación. Los proyectos académicos de ciencias de la vida, la genómica agrícola y la ciencia forense generan ingresos adicionales, pero siguen siendo comparativamente pequeños. En todas las aplicaciones, la tendencia es decididamente multiómica: los proveedores combinan cada vez más la genómica con las lecturas proteómicas y metabolómicas, lo que enriquece el conocimiento biológico y eleva el valor promedio de los pedidos.

Nota: Las participaciones de todos los segmentos individuales están disponibles al momento de la compra del informe.

Por el usuario final: los laboratorios lideran, los hospitales cierran la brecha

Los Laboratorios de Diagnóstico Clínico mantuvieron el 34% de los ingresos en 2024, aprovechando la agregación de muestras, los canales de producción propios y la influencia en la contratación de aseguradoras. Sus modelos centralizados generan márgenes operativos que pueden absorber la caída de precios y financiar las actualizaciones de la plataforma. Hospitales y Clínicas, con una previsión de CAGR del 16%, están descentralizando ensayos seleccionados para agilizar la toma de decisiones en el punto de atención. La alianza entre Thermo Fisher y Pfizer para estadificar la secuenciación oncológica en 30 países ejemplifica esta tendencia, integrando la NGS directamente en los flujos de trabajo de los hospitales locales.^{[ 3 ]Pfizer, “Thermo Fisher Scientific y Pfizer se asocian para ampliar el acceso localizado a pruebas basadas en secuenciación de última generación para pacientes con cáncer”, pfizer.com}.

Las empresas farmacéuticas y biotecnológicas dependen de la secuenciación por contrato para la vigilancia poscomercialización y la obtención de evidencia en el mundo real. Las instituciones académicas siguen impulsando la innovación en herramientas, especialmente para paradigmas unicelulares y espaciales. Los laboratorios gubernamentales de salud pública y las unidades forenses adoptan la secuenciación de nueva generación (NGS) de forma más gradual, pero contribuyen a una demanda base estable. Colaboraciones emergentes en el punto de atención, como Cepheid-Oxford Nanopore, buscan fusionar la detección rápida por PCR con la secuenciación portátil, ampliando el acceso en hospitales más pequeños (ClinicalLab). En conjunto, estas dinámicas generan un panorama multidimensional de clientes para el mercado de servicios de secuenciación de nueva generación.

Análisis geográfico

Norteamérica representó el 48.0 % de los ingresos en 2024, gracias a un sistema avanzado de reembolsos, ecosistemas de ensayos clínicos consolidados y sólidas redes académicas. La postura proactiva de la FDA respecto a las autorizaciones de diagnósticos complementarios (13 terapias oncológicas guiadas por biomarcadores aprobadas solo en 2025) genera un rendimiento predecible para los laboratorios acreditados. No obstante, persisten políticas de pago inconsistentes; las tasas de denegación de Medicare para secuenciación de nueva generación (NGS) relacionada con el cáncer aumentaron al 27.4 % tras las modificaciones de 2020, lo que moderó el crecimiento. La consolidación continúa a medida que los principales proveedores adquieren laboratorios regionales para ampliar su infraestructura y negociar contratos a nivel nacional, lo que refuerza la posición clave de Norteamérica en el mercado de servicios de secuenciación de nueva generación (NGS).

Se prevé que Asia Pacífico sea el área de mayor crecimiento, con una tasa de crecimiento anual compuesta (TCAC) del 15.0 % hasta 2030, impulsada por el aumento de los presupuestos sanitarios y los proyectos estatales de medicina de precisión. China está implementando secuenciadores locales con costos competitivos, mientras que Japón aprobó la prueba TruSight Oncology Comprehensive de Illumina en 2025, lo que eleva los estándares de adopción clínica. El ecosistema genómico de la India se está expandiendo mediante consorcios público-privados centrados en oncología y paneles de enfermedades raras. Sin embargo, las disparidades entre los centros metropolitanos y las zonas rurales ponen de relieve las carencias de infraestructura y talento que podrían limitar la adopción a corto plazo. Iniciativas transfronterizas, como la colaboración de Illumina con Macrogen en un programa de genoma coreano, apuntan a una colaboración regional que ayudará a armonizar los estándares y a ampliar el mercado de servicios de secuenciación de nueva generación.

Europa mantiene un crecimiento estable de un dígito medio, basado en sólidos consorcios académicos y la integración de los servicios nacionales de salud. Sin embargo, los proveedores deben adaptarse al cumplimiento del IVDR y a los mandatos de protección de datos del RGPD, lo que aumenta los gastos operativos y prolonga los plazos de los proyectos. América Latina, Oriente Medio y África, en conjunto, ofrecen un potencial emergente en oncología y secuenciación de enfermedades infecciosas, pero enfrentan barreras que van desde limitaciones de capital hasta cuellos de botella en la cadena de suministro. Proyectos piloto en los estados del Consejo de Cooperación del Golfo y Sudáfrica demuestran la viabilidad del cribado genómico a gran escala una vez que se alineen las políticas de financiación y localización de datos. A medida que se profundiza la especialización regional, los proveedores globales adaptan sus servicios a las vías de reembolso locales y a las regulaciones de ensayos clínicos, garantizando así que el mercado de servicios de secuenciación de nueva generación siga respondiendo a las particularidades geográficas.